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结节性硬化病

其他名称:Bourneville病

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结节性硬化病概述

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

所属科室
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疾病症状
皮下结节
丘疹
上唇附近,鼻旁沟和眼睑的丘疹或结节
叶状脱色斑
孤独症
结节性硬化
疾病检查
结节病抗原(Kveim)试验
结节性硬化病病因

结节性硬化病是由什么原因引起的?

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2,11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致,显性遗传,多数为散发病例。

结节性硬化病症状

结节性硬化病有哪些表现及如何诊断?

1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义,80-100%病人有皮脂腺瘤,常于4-5岁开始出现,青春期显著,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧,偶尔面部可见散在小结,20%病人可见到躯体鲤鱼皮班,有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退,癫痫发作越早,智力障碍程度越著,少数病人可表现行为,人格异常。

4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼,白内障,色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等,少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤,此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化病预防

结节性硬化病应该如何预防?

本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键,应积极控制癫痫发作,对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。

结节性硬化病治疗

结节性硬化病治疗前的注意事项?

1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次,脑复康0.4-0.8 3/d次,中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

结节性硬化病检查

结节性硬化病应该做哪些检查?

1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

结节性硬化病饮食

结节性硬化病吃什么好?

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。