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黏多糖贮积症Ⅷ型

其他名称:粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型

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黏多糖贮积症Ⅷ型概述

本型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

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黏多糖贮积症Ⅷ型病因

黏多糖贮积症Ⅷ型是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在,Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。

病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。

黏多糖贮积症Ⅷ型症状

黏多糖贮积症Ⅷ型有哪些表现及如何诊断?

一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主,患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下,角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。

本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。

黏多糖贮积症Ⅷ型预防

黏多糖贮积症Ⅷ型应该如何预防?

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

黏多糖贮积症Ⅷ型治疗

黏多糖贮积症Ⅷ型治疗前的注意事项?

(一)治疗

同黏多糖贮积症Ⅰ型。

(二)预后

较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。

黏多糖贮积症Ⅷ型检查

黏多糖贮积症Ⅷ型应该做哪些检查?

同黏多糖贮积症Ⅳ型。

黏多糖贮积症Ⅷ型饮食

黏多糖贮积症Ⅷ型吃什么好?

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。