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扁脸

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扁脸概述

扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一,点状骨骺发育异常(dysplasiaepiphysialpunctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及点状骨骺(stippledepiphyses)等。

患病部位
头部
所属科室
心理科
相关疾病
地方性克汀病
点状骨骺发育异常
相关检查
膀胱逼尿肌功能检查
脉波
妇科炎症检查
相关症状
扁脸
原因

本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性 并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

检查

诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻凹陷 ⑥智力迟钝有时发育不良本病的辅助检查方法。 主要为X线检查:X线表现:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

鉴别诊断

在诊断方面本病完全依靠X线检查,如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考。  诊断一般并不困难,主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:   1、多发性骨骺发育异常;    2、克汀病;    3、骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混或误认为是骨软骨炎的后遗症。 诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障 ③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻凹陷 ⑥智力迟钝有时发育不良,本病的辅助检查方法。 主要为X线检查:X线表现:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

相关疾病

预防

预防:本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。