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表皮发生钙化

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表皮发生钙化概述

弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为表皮发生钙化。弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

患病部位
皮肤
所属科室
皮肤性病科
皮肤科
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相关症状
表皮发生钙化
原因

(一)发病原因   本病属于全身弹力纤维障碍,病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:   1.家族遗传学说:根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。   2.内分泌障碍:甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引起本病,因而推论本病可能与内分泌障碍有关。   3.代谢障碍:有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。   (二)发病机制   发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:   1.家族遗传学说:Touroine搜集了文献中报告的238例病例,其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中,有5人患本病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有显性和隐性2种。Viljoen等对64例研究认为,PXE符合常染色体隐性遗传,其严重视力损害与皮肤受累程度不成比例。   2.内分泌障碍:由于本病在临床表现上,有甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,有人推论本病可能与内分泌障碍有关。   3.代谢障碍:本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。   4.病理:皮肤组织学检查,在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位,可见有弹力纤维样物变性、断裂与膨胀。 另外,在相同部位可见有用Kossa染色而显黑褐色的钙沉着。同样的纤维变性也见于血管壁、脉络膜基底层、心内膜与心外膜。血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的。

检查

本病好发于青年女性。主要有皮肤损害,心血管损害,消化道病变,眼部病变,神经精神病变,肾脏病变。   1.主要临床表现 (1)皮肤损害:一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。皮疹对称,好发于颈部两侧、脐周、腋窝、窝和腹股沟等部皱褶处,亦可见于口腔、鼻腔黏膜,偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚,弹性差,松弛。皮疹呈针头大到豆大,为淡黄至橘黄色丘疹或小结节,多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大,如“拔毛的鸡皮”,外观呈橘皮样。也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者。部分病人可有皮肤过度伸展,但不一定有皮疹。   (2)心血管损害:包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时,可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约1/3病例有心绞痛发作,但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素有关,血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰,高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。  (3)消化道病变:在小儿期,可反复发生消化道出血。其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝。胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似。另外,有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。   (4)眼部病变:眼底视网膜血管呈线纹状,为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹,于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄的增长,可发生增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。当黄斑部受累时,可出现严重视力减退。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。   (5)神经精神病变:可因脑血管病变而引起神经精神症状,出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。   (6)肾脏病变:肾内和肾外动脉均可发生病变,肾血管受累可导致高血压病。   本病可与甲状腺功能亢进、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人认为本病与马方综合征、艾荡综合征有一定关系。   2.根据遗传方式,可将本病分为4型   (1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。   (2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。   (3)常染色体隐性遗传Ⅰ型:特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等。女性病例多有上消化道出血。   (4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加,而无皮疹及全身内脏合并症。   根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛,同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征,可诊断本病。

鉴别诊断

表皮角化:角化是角朊细胞的一个重要特征。从基层细胞开始,角朊细胞不断分化,向上移行,经历棘层、颗粒层,最终成为角层细胞而完成其角化过程。   皮肤落屑并导致表皮剥脱:一般在起病后第3日和第7日之间,可发生皮肤落屑并导致表皮剥脱,尤见于手掌和足底的皮肤。   表皮全层坏死及表皮下大疱:常见于中毒性坏死性表皮松解型药疹,皮肤表现为表皮全层坏死及表皮下大疱形成。临床表现,起病急,伴有高热、烦躁、嗜睡、抽搐、昏迷等明显全身中毒症状。皮肤表现为表皮全层坏死及表皮下大疱形成。开始时为大片鲜红斑片,继而紫褐色,1~2天内斑上出现大疱并扩展,副合成几十厘米大小,呈现出多数平行性条状绉纹。大疱极易擦破而出现大片糜烂,类似Ⅱ度烫伤。Nilolsky征(十),同时,口、眼、鼻、上呼吸道、阴部、食管处粘膜,可广泛受累。粘膜脱落后出现大片糜烂面。疼痛极著。体温常持续在40℃上下,历2~3周不退。心、肾、肝、脑亦常受累。预后严重,病死率25%~50%。多因继发感染、肝肾功能障碍、水电解质紊乱而死亡。   全身皮肤粗厚:是巨人症的临床表现之一, 巨人症系腺脑垂体分泌生长激素(GH)过多,引起组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱的疾病。发病在青春期前、骺部未闭合者为巨人症。    本病好发于青年女性。主要有皮肤损害,心血管损害,消化道病变,眼部病变,神经精神病变,肾脏病变。   1.主要临床表现   (1)皮肤损害: