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半年或1岁以后逐步出现智能减退

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半年或1岁以后逐步出现智能减退概述

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。

患病部位
头部
所属科室
内科
神经内科
相关疾病
苯丙酮尿症
小儿肾性氨基酸尿症
同型胱氨酸尿症
氨基酸代谢病
相关检查
脑电图弥漫性慢波
肺和胸膜叩诊
听力检查法
血清补体溶解免疫复合物活性
前臂直尺试验
相关症状
半年或1岁以后逐步出现智能减退
原因

(一)发病原因   除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。   (二)发病机制   引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起,常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。   1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。   2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate),尤其进食含大量L-色氨酸的食物后,尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失,使作为合成原料的尼克酸合成减少,导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。

检查

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。   像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。   1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病,是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。临床表现如下:   (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(corneal erosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红,出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见,是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节,也是角膜病变的原因。   (2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。  2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。 临床表现如下:   (1)患儿出生时正常,婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。   (2)可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等),偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。   (3)日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作,发作持续约2周,其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。   主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。

鉴别诊断

需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。    目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。   像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。   1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病,是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。 临床表现如下:   (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(corneal erosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红,出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见,是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节,也是角膜病变的原因。   (2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。  2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:   (1)患儿出生时正常,婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。   (2)可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等),偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。   (3)日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作,发作持续约2周,其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。   主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。

相关疾病

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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