爱康在线首页    疾病库 症状库 检查库 爱康问答 爱康资讯

第5指短小弯曲

爱康在线首页 >> 爱康症状库 >> 外科 >> 普外科 >> 第5指短小弯曲

第5指短小弯曲概述

第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

患病部位
下肢
所属科室
外科
普外科
相关疾病
小儿唐氏综合征
相关检查
戈德伟特试验
相关症状
第5指短小弯曲
原因

(一)发病原因   唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。   (二)发病机制   三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

检查