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开放性神经管缺陷

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开放性神经管缺陷概述

开放性神经管缺陷AFPMOM是大脑智商缺陷开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

患病部位
头部
所属科室
外科
神经外科
相关疾病
小儿神经管畸形
相关检查
肱二头肌反射
腹腔灌洗试验
真菌组织病理学
蛋白质类肿瘤标志物检测
眼底接触镜
股四头肌肌力试验
肠血管活性肽
相关症状
开放性神经管缺陷
原因

这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

检查

目前产前诊断的主要手段如下: (1)胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。 (2)超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。 (3)羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。 (4)孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。

鉴别诊断

神经伤:经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。 神经根损伤:因为挤压,牵拉,摩擦,手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。 目前产前诊断的主要手段如下: (1)胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。 (2)超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。 (3)羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。 (4)孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。

相关疾病

预防

加大宣传力度,把握产前检查。

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