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颅面骨畸形

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颅面骨畸形概述

小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。本症常伴其他畸形,如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

患病部位
头部
所属科室
外科
整形美容科
相关疾病
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小儿颅面骨畸形综合征
小儿无甲状腺性克汀病
相关检查
SST受体显像
IgG抗B-效价测定
胸腔积液一般性状检查
搔刮试验
肾脏超音波
方肩检查
乳房手术活检
相关症状
颅面骨畸形
原因

(一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传,与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。

检查

1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等。 本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断,常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

鉴别诊断

本病征须与克汀病鉴别,本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。 智力发育落后是散发性克汀病和地方性克汀病病孩共性表现,而地方性克汀病病孩则落后更严重,可呈白痴状态。病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后,身材矮小,上半身较长而下半身(双腿)较短,体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容:鼻根部低下,眼距增宽,眼睑小,眉毛稀少色淡,唇厚,舌大、宽、厚、常伸出在唇间。 小儿早老症病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。 特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。 血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。 1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等。本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。 常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

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预防

参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,愈后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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