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严重性假肥大型营养不良症

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严重性假肥大型营养不良症概述

Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂迹

患病部位
上肢
所属科室
营养科
相关疾病
肺炎
心肌病
进行性肌营养不良症
吸入性肺炎
肌营养不良症
智力低下
小儿面肩肱型肌营养不良
小儿假肥大型肌营养不良
相关检查
尿道口检查
耳蜗电图
腹部血管杂音
相关症状
严重性假肥大型营养不良症
原因

严重性假肥大型营养不良症的病因 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X―连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表 示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围 神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。 显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死,间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填,并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

检查

严重性假肥大型营养不良症的检查诊断 男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括: 1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆 如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低 微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。 2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力,一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。 3、假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大,与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形,疾病后期发生肌肉萎缩,引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。 4、其他 多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%―30%较明显,IQ<70。 【临床表现】 分为下列类型: (一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD):几乎仅见于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐 渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长。 (二)面肩-肱型肌营养不良症。 (三)肢带型肌营养不良症。 (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。 【检查】: (一) 血清酶测定: 1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。 2、血清肌红蛋白(MB)。 3、血清丙酮酸酶(PK)。 4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高。 (二)尿检查。 (三)肌电图。 (四)肌活检。

鉴别诊断

严重性假肥大型营养不良症易混淆的症状 肌营养不良症可分为几类,最觉的就是假肥大型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,一般于二十岁以前死亡。 2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪。 男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括: 1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆 如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低 微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。 2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力,一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。 3、假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大,与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形,疾病后期发生肌肉萎缩,引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。 4、其他 多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%―30%较明显,IQ<70。 【临床表现】 分为下列类型: (一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD):几乎仅见于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐 渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长。 (二)面肩-肱型肌营养不良症。 (三)肢带型肌营养不良症。 (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。 【检查】: (一) 血清酶测定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌红蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高。 (二)尿检查。 (三)肌电图。 (四)肌活检。

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预防

严重性假肥大型营养不良症的预后 (1)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。 (2)检测肌酸磷酸激酶(CPK)。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。 (3)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。

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